[速览]1﹒遗传性疾病的概念

随着对疾病遗传学本质的深入研究，越来越多的疾病被归入遗传病，例如肿瘤、糖尿病、高血压等。这些改变可能发生在种质（germline）上，即由配子（精子和卵子）携带的改变，例如染色体数目异常、染色体区域缺失、易位、插入以及基因的突变。也可能发生在体细胞中，出现在个体发育阶段，体内存在正常的细胞群和突变的细胞群，成为嵌合体，最典型的例子就是肿瘤。有的遗传病其胚胎特异表达的同类基因关闭，而成人型基因发生了缺陷，例如β地中海贫血。显性遗传病多表现为家族性，且世代连续，而非显性遗传病则并不表现为家族性。 ......