1942年美国医生克莱恩费尔特报道了一组以男性乳房增生、小睾丸、无精子症和尿促卵泡素(FSH)生物活性升高为特征的睾丸曲细精管发育不良病例,因而被命名为克莱恩费尔特综合征,也称克氏综合征、先天性曲细精管发育不良或先天性睾丸发育不良。但这类患者智力障碍与心理异常的发生率比47XXY患者略低,身高平均为168cm,睾丸病例变化与46XXY基本相似[ 9 ]。这两种类型均以性腺功能减退为主要特征,一部分患者合并嗅觉障碍,一部分患者合并某些先天性面部中线、肢体畸形或三种先天性缺陷综合征同时共存,少部分患者合并垂体 ......