[概述]三、 发病机制及分子遗传学研究进展

早在1950 — 1980年期间，就已经认识到MEN1 、 MEN2 、 VHL病、 NF-1及CNC在家系中以常染色体显性方式遗传。之后，随着分子生物学技术的发展， MEN综合征各种类型的致病基因陆续被定位和克隆。迄今为止，在MEN1患者中已发现400余种MEN1基因突变，其中21%为无义突变， 53%为插入或缺失突变， 7%是剪切位点突变， 19%是错义突变，大部分突变都造成menin的缺乏或失活。RET基因突变激活RET受体的固有活性，促使RET酪氨酸激酶的活化，细胞内下游信号转导通路的激活启动了一 ......