[速览]第15节 干骺端软骨发育不全

干骺端骨发育不全（metaphyseal chondrodysplasia）极为罕见，其侏儒表现与软骨发育不良相似。病因系干骺端钙磷沉积不良致增殖软骨排列不规则。依病情轻重和遗传方式不同而分为四个类型。病儿除颅骨与长管状骨的骨骺正常外，其余均与软骨发育不良相似。生后病变不明显，3～5岁后，随负重出现异常。属常染色体显性遗传。病儿长管状发育缓慢，产生中等度侏儒。每有髋内翻、膝内翻和股骨头骨骺滑移倾向。X线表现如抗维生素D型佝偻病，唯干骺端发育不全，而且肾功能和血化学正常。但头和骨骺正常。X线照片显示长管状骨 ......