[概述]二、其他单基因遗传病

是遗传性溶酶体α半乳糖苷酶A活性缺乏导致神经酰胺三己糖苷在皮肤、神经系统、肾等多器官异常堆积，出现全身弥散性血管角质瘤、周围神经性痛、肾功能不全等损害的一种罕见的疾病，具有X连锁隐性遗传的特点。半乳糖苷酶A的编码基因GL A定位于Xq22。MEL AS主要诊断依据是：近端肢体无力伴轻度肌萎缩，发作性头痛、呕吐和抽搐，脑卒中样发作，乳酸血症，其他伴随症状如身材矮小、黄斑变性、听力减退、智能障碍等，病理有阳性改变［肌活检见破碎红纤维（RRF），脑活检显示典型的夹层性坏死性改变］。神经系统表现包括颅内动脉瘤、大 ......