[速览]二、骨骼肌钠通道病

骨骼肌钠通道病包括高钾血症型周期性瘫痪、正常血钾型周期性瘫痪、先天性强直性肌痉挛、波动性肌强直、永久性肌强直和乙酰唑胺反应性肌强直等遗传性肌肉疾病。这是一大组等位基因病，高钾血症型周期性瘫痪、正常血钾型周期性瘫痪、先天性副肌强直、非萎缩性肌强直等的致病基因均位于17q23.1～25.3，是编码骨骼肌钠通道α亚单位基因（SCN4A）突变所致，在此基因上已发现与上述疾病有关的21个错义突变（Ptacek 1998。最后，关于钠通道病还应提及水生毒素，如甲藻毒素、河豚毒素、非蛋白质强毒素等，通过阻断钠通道作用于 ......