[病因学]第19章　自身免疫性多内分泌腺病综合征

自身免疫性多内分泌腺病综合征（ autoimmune polyendocrinopathy syndrome ， APS ）又称为免疫性内分泌病综合征（ immunoendocrinopathy syndrome ） ，是指个体在一生中同时或先后发生两种以上自身免疫性内分泌腺病和非内分泌腺病的一组疾病群。其中绝大多数为内分泌腺（或内分泌细胞）功能减退或衰竭，血中可检出腺体特异性自身抗体，是一种呈家族发病倾向的遗传性疾病。迄今至少发现有45种突变，已报道的致病性突变包括无义突变、错义突变、沉默突变、插入和缺 ......