[概述]四、基因突变改变表达产物的“质”和“量”引起疾病

基因突变对表型的影响大致上通过以下两种主要途径而实现：一是影响了其产物组成或结构。从本章下面讨论可以看到，迄今为止，已有不少的致病基因和易感基因的结构改变特点，生物学功能和作用的分子机制得到完全阐明或初步阐明，认识到基因突变的异质性和对疾病表型影响因素的复杂性。从遗传-环境-表型的复杂关系中归纳出一些有规律性和特征性的性质，如突变类型、修饰基因、表观遗传、多基因作用、基因组不稳定性等，为临床诊断提供可靠指标，为疾病治疗特别是个体化治疗提供新靶点和新思路，为疾病预测、预防和预后提供依据。 ......