本节所要介绍的睾丸发育异常是指先天性睾丸发育不良(曲细精管发育障碍征),也有称之为曲细精管纤维化综合征,是在1942年被Klinefelter等发现的,因之被称为Klinefelter综合征。他报告9例男性病人,其表现是乳房增大,面毛和体毛减少稀疏,睾丸小,无精子。1959年,研究者发现,Klinefelter综合征患者的染色体核型有一个额外的X染色体,即47/XXY,而不是正常男性的46/XY,因之,也有称之为额外X染色体综合征。为了避免提取Klinefelter综合征患者有附加性染色体的精子受孕的危险 ......