正常人可有少量氨基酸自尿中排出,广泛性氨基酸尿病人排出氨基酸的量显著增加。主要特点为常规剂量维生素D抵抗的佝偻病和骨软化症、糖尿、广泛氨基酸尿,常伴有慢性酸中毒、低尿酸血症和低钾血症。发生于婴儿和儿童者为Ⅰ型,发生于成人者为Ⅱ型。肾性糖尿无需治疗。 ......