[概述]4﹒突变相关的特征

Carelli等在分析研究大量LHON突变患者和携带者后提出，不同的LHON病理突变致病潜能并不相同。国内外主流观点认为：14484突变病例病情一般较轻，最终视力较好，视力恢复率较高。这种差异究其原因，一方面可能由于此三种突变的发病率差异极大，14484和3460的病例数量较少，特别是3460，在样本量有巨大差异的情况下，这种比较没有统计学意义。另外，也可能跟研究对象的种族差异有关。 ......