[速览]四、先天性肌纤维型比例失调

先天性肌纤维型比例失调（Congenital muscular fiber type disproportion，CMFID）于1973年由Brooke首先报道及命名，为常染色体显性遗传。主要表现为出生时或生后不久出现全身近端肌无力及肌张力低下，常发性骨关节挛缩，高颚弓，髋关节脱位，脊柱侧后凸，足内翻或外翻畸形。患儿生后即可明确诊断。 ......