[速览]【磷酸酶缺陷综合征】

本征为一种异质性疾病，由于组织特异性碱性磷酸酶（TNSALP）活性不足所致。依据年龄、临床表现及X线所见，临床分三型：①新生儿型：可在出生前发生骨折、长骨弯曲畸形、串珠肋、囟门扩大、骨端肥大等，多在1年内夭折。常因轻微外伤或关节病引起骨折而被发现，或常有肾结石、出牙困难及生长发育迟缓历史。生化特点是血清钙偏高，血磷正常，血清碱性磷酸酶低下。其他骨改变包括管状骨变短并且骨化不良或骨化不规则，干骺端类似佝偻病样改变。 ......