[速览]四、原发性乳酸血症

主要原因有丙酮酸脱氢酶缺乏，糖异生异常和线粒体呼吸链缺陷。这些异常可发生在任何年龄，常伴有神经系统症状，代谢性酸中毒、昏迷、抽搐、低血糖和轻度面部畸形，可以出现非特异性表现，如肌张力低下、痉挛、震颤和肾小管酸中毒。对糖异生缺陷病人，可使用葡萄糖和生物素治疗，避免使用果糖。 ......