[速览]二、肉毒碱代谢异常

肉毒碱是一种必需的营养成分，其主要功能是长链脂肪酸运送到线粒体内氧化。肉毒碱生物合成和运输原发性缺陷可导致瑞氏综合征、肌球蛋白尿、肌张力低下和心肌病。继发性肉毒碱缺陷一般无类似症状，主要是由于饮食中缺乏，肾性丢失，药物治疗（如丙戊酸）和其他代谢异常引起。本病预后与肉毒碱代谢异常原因有关。 ......