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[辅助检查]E 组三体性(trisomy17~18)

1960年Edward首先报告此病,故又称为Edward综合征。核型分析发现患者有47个染色体,此多余的染色体见于17~18组内位置。患儿多在生后3个月内夭折,亦有存活至10岁以上者。本病在新生儿中的发病率约为1 ∶ 3500。临床表现:患者智力低下,蹼颈,耳下移且畸形,先天性心脏病(室间隔缺损或动脉导管未闭),马蹄肾,膈膨出,手指紧握,肌力亢进。足:仰趾内翻及垂直距骨。 ......

——《中华影像医学.骨肌系统卷》
书名:《中华影像医学.骨肌系统卷》
栏目:中华影像医学.骨肌系统卷 > 第32章 染色体畸变 > 第3节 常染色体畸变性疾患
作者:王云钊 梁碧玲
参编:马绪臣,王溱,王云钊,兰宝森,孙鼎元
页码:714
版本:2
出版社:人民卫生出版社
出版时间:2011-10-01
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