1960年Edward首先报告此病,故又称为Edward综合征。核型分析发现患者有47个染色体,此多余的染色体见于17~18组内位置。患儿多在生后3个月内夭折,亦有存活至10岁以上者。本病在新生儿中的发病率约为1 ∶ 3500。临床表现:患者智力低下,蹼颈,耳下移且畸形,先天性心脏病(室间隔缺损或动脉导管未闭),马蹄肾,膈膨出,手指紧握,肌力亢进。足:仰趾内翻及垂直距骨。 ......