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[速览]（一）hIBM1

HIBM1为常染色体显性遗传，致病基因DES定位于2q35，编码desmin蛋白。由于desmin蛋白在肌纤维中表达异常而致病。该基因突变也可导致肌原纤维肌病。轻度颜面肌无力，可有吞咽、构音障碍及呼吸肌受累。 ......

——《骨骼肌疾病临床病理诊断》
书名：《骨骼肌疾病临床病理诊断》
栏目：骨骼肌疾病临床病理诊断 > 第二篇 骨骼肌疾病临床病理诊断各论 > 第三章 远端型肌营养不良和远端型肌病 > 第七节 其他远端肌受累的相关肌病 > 附：遗传性包涵体肌病
作者：胡 静
参编：
页码：129
版本：1
出版社：人民卫生出版社
出版时间：2011-01-01
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