[速览]三、球形体肌病

球形体肌病（spheroid body myopathy），1978年由Goebel等人首先报道，致病基因为编码肌收缩蛋白（myotilin）的MYOT基因（5q31），与LGMD1A为等位基因病。有学者将本病归属于肌原纤维肌病。电子显微镜下，肌纤维近Z带处有均匀的块状物，与Z带电子密度相同，中心部周围可见放射状分布的细丝样结构。 ......