[诊断]第四节 血液遗传病的分子诊断

根据研究目的和对象，遗传筛查可分为群体筛查、携带者筛查、婚前筛查、产前筛查、新生儿筛查、症状前筛查以及精子供体筛查等。根据世界卫生组织的要求，进行筛查的主要依据是：①疾病定义明确，临床诊断可靠，疾病严重危害人体生命健康。疾病流行率相对较高.目前我国符合这些条件的血液遗传病是地中海贫血和G6PD缺乏症。此类筛查又称为症状前诊断，是预测和防御疾病发生的重要手段。 ......