[概述]六、致命性侏儒

致命性侏儒又称致死性软骨发育异常，为严重的肢小畸形。临床上通常为死胎或生后不久即死亡，短肢侏儒，胸廓狭窄，肺发育不良，腹部膨隆。颅面部不成比例，前额突出，鼻梁低平，超声可作出宫内诊断。软骨发育不全颅底变短，前额及后枕部突出致穹隆增大，无椎体变扁，胸廓狭窄轻，不影响生命。 ......