性连锁遗传病胎儿需要确定性别来决定取舍。可以利用羊水细胞的性染色质测定、羊水细胞培养染色体核型分析等决定胎儿性别,但其准确率并非100% 。常用Y染色体特异性探针进行荧光原位杂交,或用Y染色体特异性DNA序列进行PCR扩增,几种方法结合分析有助于提高准确率。某些多基因异常遗传病常是遗传因素与环境因素共同作用的结果,它只能从群体调查和家族系谱的发病率中了解其分布及复现率。 ......