[速览]【组氨酸血症】

组氨酸（ histidine ）通过尿氨酸途径而降解为谷氨酸，缺乏组氨酸酶（ histidase ）而不能使组氨酸转变为尿氨酸。半数以上患者临床表现为言语障碍、生长迟缓或智力迟钝，然而这些表现与组氨酸血症之间关系不明确。组氨酸血症诊断可经肝或皮肤测定组氨酸酶。因为羊膜细胞中没有组氨酸酶存在，围生期诊断不能确立。不同于苯丙酸尿症，母亲患组氨酸血症并不构成对其儿女的任何不良作用。 ......