[速览]五、同型胱氨酸尿症

同型胱氨酸尿症（homocystinuria）是蛋氨酸代谢过程中由于酶缺乏而引起的遗传性疾病。主要的临床表现是多发性血栓栓塞、智力落后、晶体异位和指趾过长。血栓形成可发生于任何器官，约50%的病例发生过一次或多次血栓栓塞发作，颅内血管、冠状动脉、肾动脉、肺血管、皮肤血管等均可有血栓形成，并出现相应的症状。本病的“甲基转移酶缺乏型”症状较轻，可有骨骼畸形，体格和智力发育迟缓，但很少见晶体异位和血栓形成。本病的“还原酶缺乏型”以神经系统症状为主，如惊厥、智力低下、精神分裂症样症状、肌病等。本病的“合成酶型”应 ......