[诊断]3﹒4 染色体核型分析

染色体标本制备后，要进行染色体核型分析，得出正确的结论。染色体核型分析是染色体病诊断的基本依据。在进行染色体核型分析时主要关注染色体数和染色体结构异常。在染色体数异常方面不仅要注意嵌合体，还要注意假二倍体。通过非显带标本分析可以确定染色体数是否异常，是否是嵌合型，是否有较大的染色体结构畸变，例如易位、缺失、重复。根据目前对染色体病的知识,只有第21号、第18号、第13号以及性染色体（X、Y）数目异常的胎儿有可能存活到出生后，因此，对胎儿和新生儿应注意这些染色体异常的嵌合型，对青春期以后的患者重点关注性染色 ......