[速览]七、白 化 病

白化病（albinism）是一种黑色素合成障碍的先天性隐性遗传性疾病。以皮肤、毛发和眼的部分或完全缺乏色素为特征。患者黑素细胞形成黑素数量减少主要是由于黑素代谢障碍所致，包括：①酪氨酸酶合成减少。存在酪氨酸黑素通路的抑制因素。将此型患者的毛球培育于酪氨酸中，黑素细胞不能产生黑素。婴儿出生时与酪氨酸酶阴性OCA也不能区别，1岁后虹膜开始有色素沉着，至3岁虹膜色素沉着呈车轮状，眼底镜检查：视网膜有少量色素。患者同时伴有眼球震颤、畏光及视力减退，但病变较酪氨酸酶阴性型轻。表皮基底层有黑素细胞，但银染色缺乏黑素。 ......