[概述]第三节 新生儿遗传代谢病筛查网络

国际新生儿疾病筛查领域里，各国的筛查模式不尽相同。如美国每个州都建有一个较大的独立新生儿疾病筛查中心，主要负责新生儿先天性遗传代谢疾病的筛查，筛查的病种以及费用则由州政府决定。20世纪60年代初，美国仅对PKU进行筛查，随着新生儿疾病筛查的快速发展， 2005年已对近25种疾病进行筛查，目前所有州的新生儿遗传代谢病筛查实验室所筛查的病种已超过了30种，最多的已能对50余种疾病进行筛查。由此可见，有23.08%的实验室不符合规范要求，因而我国新生儿遗传代谢病筛查网络建设尚有待于进一步的规范管理。 ......