遗传代谢性疾病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病,又称遗传代谢异常或先天性代谢缺陷,包括代谢大分子类疾病:包括溶酶体贮积症(三十几种病) 、线粒体病等等,代谢小分子类疾病:氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致,还有一部分是后天基因突变造成,发病期不仅仅是新生儿,覆盖全年龄阶段。遗传性球形红细胞增多症是遗传代谢性疾病中常见的一种类型。这种病的遗传方式是男女都可发病,每代都会有发病者,也就是所谓“常染色体显性遗传” 。1 .执行儿外科疾病护理常规。黄疸:观察并记录患儿黄疸的动态变化,如患儿 ......