[速览]Maroteaux‐Lamy Syndrome（马‐兰综合征）

粘多糖Ⅵ型代谢紊乱综合征.N‐乙酰半乳糖胺4‐硫酸酯酶缺乏综合征。1963年Maroteaux 〔 1 〕等报道了一例具有中等度Hurler综合征样表现的病例，身材矮小，肝脾大，尿中有硫酸软骨素，但智力正常，1973年Stunpf发现酶缺陷种类。由于芳基硫酸酯酶B缺乏，致使硫酸软骨素在肝脏的实质细胞、间充质细胞等许多组织中异常积聚，从而造成一系列临床体。2 ﹒身材矮小（轻型患者直到6岁左右才开始出现），短颈，胸骨凸出，胸廓畸形，鸡胸，幼年膝外翻，环枢脱位，腰椎后凸及进行性胸骨突出在本征患者中表现较为普遍， ......