[速览]（五）基因缺失和突变

人p53基因位于17号染色体短臂上（17p13 ﹒。1），长约16～20kb，由11个外显子组成，编码着393个氨基酸组成的核磷酸蛋白，因其相对分子质量为53kD而得名。自然存在的野生型p53（WT‐p53）基因，保持细胞周期正常运转，调节细胞周期进展。近年来对细胞凋亡的研究较多，凋亡又称进行性程序性死亡，是细胞自我破坏的机制，可对抗肿瘤形成时异常细胞的堆积，故凋亡功能被抑制其结果将导致肿瘤的发生。2）基因蛋白产生的P90可阻断p53对细胞生长抑制作用。WT‐p53失活使大肠粘膜上皮细胞增生转化而癌变发生 ......