[速览]第四节 性染色体畸变综合征

1938年Henry Turner报道7名身材矮小、性发育幼稚、有颈蹼及肘外翻的妇女，至1959年Ford发现这种病人的核型为45，X。因此，先天性卵巢发育不全综合征称Turner综合征，45，X综合征。患者的卵巢组织被条束状纤维所取代，故女性激素缺乏，导致第二性征不发育和原发性闭经，是人类唯一能生存的单体综合征。Tur ner综合征的发病与母亲年龄无关，一般认为核型45，X，是由于生殖细胞减数分裂时卵子或精子的性染色体不分离，使一个无性染色体的卵子与一个带有X染色体的精子结合，或由一个带有X染色体的卵子 ......