[诊断]【常染色体异常】

三体综合征：某一号同源染色体的数目有三个，细胞的染色体总数为47条的染色体异常。超声标志物：鼻骨发育不全、颈项皮肤皱褶增厚、肠回声增强、轻度脑室扩张、心室内强光斑，脉络从囊肿、单脐动脉、小脑延髓池增宽、轻度肾盂扩张、股骨短小、肱骨短小、指间间距增宽、小指内弯、小指指骨发育不全等。84%有小下颌、唇裂、腭裂、耳位低。超声标志物：草莓头、全前脑、小头症、颜面畸形（唇裂、腭裂、喙鼻、小下颌）、心脏畸形，肾脏肿大并回声增强、脐膨出等。临床表现：80%～90%有小头、小眼，先天性心血管异常，多指（趾）畸形，女性内生 ......