应询问母亲的妊娠史、分娩史、家族史等有无异常。发病年龄较小者,早期多以肝病表现为主,病情较急,表现为急性或慢性肝炎的病程,有食欲不振,嗜睡乏力,黄疸等,严重者出现脾功能亢进、肝硬化腹水。神经型主要表现为锥体外系症状(如腰反射亢进,出现病理反射等)、肌张力改变、精细动作困难、肢体震颤、面无表情等。脑电图无特异性改变,脑干诱发电位早期正常,当神经系统症状明显时有异常。脑CT初期可无异常,以后可见豆状核(壳核及苍白球)及尾状核部位有低密度区,丘脑、大脑半球白质、小脑齿状核也可有低密度区。X线检查有骨质疏松、佝偻 ......