[病理生理]二、45，XO／46，XY和类似嵌合型性腺发育不全

现已报告的变异型有45，XO／47，XYY和45，XO／46，XY／47，XXY。45，XO／46，XY嵌合型及其变异型可具有45，XO型性腺发育不全相似的临床表现。性腺可以是条索状物、发育不全或为无功能性睾丸，生殖导管分化为子宫和输卵管。功能正常的睾丸分泌睾酮，经5 α‐还原酶转化为DHT，促进泌尿生殖窦分化为阴囊和阴茎。无功能睾丸或条索状性腺，泌尿生殖窦即发育为阴蒂、阴唇和阴道。不管患者的表型是男性还是女性，仅在睾丸已下降至阴囊并具有正常功能时才予以保留。保留睾丸者应定期检查，警惕睾丸肿瘤的发生。 ......