[病因学]2﹒2 性染色体病

生殖细胞在减数分裂时，如果性染色体（X或Y染色体）发生不分离，就会形成性染色体三体病或单体病。性染色体异常一般不影响个体的生存，只有经过染色体检测才能发现。X单体综合征（又称Turner综合征），发病率约占女性的1／2500。主要临床症状为身材矮小，成年时低于140cm，蹼颈、后发际低，原发性闭经、子宫小、索条状性腺内无滤泡，性征发育不良，乳房不发育，外生殖器发育不良，阴毛少或无，三叉点t高位（t ′）。表型大多数如同正常女性，常见智力发育迟缓甚至精神异常，身体发育正常或稍差，乳腺发育不良，卵巢功能异常， ......