第二节 遗传筛查

遗传筛查（genetic screen）包括对成年人、胎儿及新生儿遗传性疾病三部分，对胎儿的遗传筛查又称产前筛查（prenatal screen），为本节主要内容。产前遗传筛查是检出子代具有患遗传性疾病风险性增加的个体或夫妇，或对发病率高、严重遗传性疾病（如先天愚型），先天畸形（神经管畸形等）采用简便、可行、无创检查方法进行产前筛查。筛查出可疑者再进一步确诊，是预防遗传性疾病发生的重要步骤。目的是减少缺陷儿的出生，提高人口素质。B型超声检查在胎儿畸形产前筛查中有重要作用，故被广泛用于严重肢体畸形等的产前筛 ......