[文献资料]第九篇　遗传性心律失常

心脏离子通道病的临床表型多样、起病险恶，往往以猝死或心脏骤停为首发临床表现。尤其是基因检测在危险分层中的作用，可以明确未携带基因突变家族成员处于低风险状态。但是，基因检测判别突变是否为患者疾病的临床病因依旧是一个极大挑战。自Keating等对长QT综合征（ long QT syndrome ， LQTS ）的开创性的发现以来，目前已确定KCNQ1 、 KCNH2 、 SCN5A基因的特异性突变为LQTS常见的基因缺陷。这种复杂性，也是具有相同基因突变而临床表型不同的原因之一。基因检测结果的解释具有很大的挑 ......