[诊断]六、内分泌疾病基因诊断举例

非胰岛素依赖型糖尿病（NIDDM）是一组具有很强的家族聚集性及遗传倾向的疾病。除胰岛素基因、胰岛素受体基因、葡萄糖激酶基因等基因外，在单个基因变异引起的糖尿病中，又以线粒体tRNALeu（UUR）（mtDNA）3243A → G点突变引起的发病最多见，已在不同的种族间反复出现。由于线粒体DNA上3243位的A突变为G，从而形成了一个新的酶切位点，从而可以设计引物，从病人基因组中扩增出这一段DNA，再通过酶解消化、DNA电泳鉴定出是否存在该突变。因此，我们可以用高保真酶进行PCR扩增出该区域的DNA序列，再 ......