[速览]四、嘌呤代谢病

在嘌呤代谢过程中已知有多种酶缺乏。完全缺乏次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖基转移酶（hypo xanthine guanine phosphoribosyl‐transferase，HGPRT）导致Lesch‐Nyhan综合征，此酶部分缺乏可致尿酸产生过量和痛风。黄嘌呤氧化酶（xanthine oxidase）缺乏导致黄嘌呤尿（xanthinuria），可有尿路黄嘌呤结石和肌痛（myalgia）。腺苷脱氨酶（adenosine deaminase，ADA）缺乏与严重联合免疫缺乏综合征相关联。肌腺苷酸脱氨酶（myoa ......