[速览]第六节　先天性多关节挛缩症

先天性多关节挛缩症又称肌发育不全，临床上表现为出生后出现关节纤维挛缩，缺乏皮纹，肢体瘦、萎缩，关节脂肪堆积，导致胎儿性运动障碍。通常由于神经系统前角细胞异常造成骨骼肌发育障碍。相关的肌肉疾病包括先天性肌肉萎缩症、先天性肌病、宫内肌炎和线粒体病变。此综合征可合并腹裂、肠闭锁和默比厄斯异常（先天性萎缩） ，所有这些疾病都有血管中断因素，提示先天性多关节挛缩症可能是血管源性疾病。典型先天性多关节挛缩症，或肌发育不全有明显的骨肌肉发育异常，肢体挛缩，前额正中有皮肤血管瘤。后期的截骨矫形、脊柱侧弯手术和足踝截骨融合 ......