[病理生理]第5节 分子生物学技术在遗传性肝脏疾病研究中的应用

分子生物学技术对遗传性疾病的检测也起着重要作用。随着分子遗传学的发展，已经知道许多遗传病的致病基因及其突变型。分子生物学检测技术可进行遗传病的诊断，同时利用一些遗传标记进行基因连锁分析，在遗传病的诊断与研究中起着突出的作用。如果待诊断的PKU家系的基因突变型尚属“未知”，或者无RFLP信息，则可采用PCR‐SSCP技术和直接测序法鉴定出PKU的点突变。随着分子生物学技术的发展，其检测技术逐渐渗入到肝脏疾病检测的诸多领域。随着诊断试剂的商品化，诊断方法的标准化，它将成为肝病诊断的重要工具，对提高诊断与治疗效 ......