[诊断][诊断与鉴别诊断]

本病是可治性的，治疗开始愈早，预后愈好，但由于本病的早期症状常较隐匿，容易延误诊断。因此，对有本病家族史、原因不明的肝病、溶血性贫血、肾脏病变或精神神经症状的患儿，都要考虑本病的可能性，采取必要的实验室检查。肝豆状核变性诊断标准（据谷川久一，1986）：1 ﹒家族遗传史父母是近亲婚配、同胞有WD患者或死于原因不明的肝病者。但肝病无血清铜减低、尿铜增高、血清铜蓝蛋白和铜氧化酶显著降低等铜代谢异常，亦无角膜K‐F环。2 ﹒假性硬化型WD需与帕金森病鉴别，肝豆状核变性型WD需与特发性肌张力障碍鉴别。但帕金森病、 ......