18‐三体综合征是比较常见的染色体畸变。发病率为活产婴儿的1/4 000~1/8 000,女婴多见。临床上分三型:① 18‐三体型占80%,由于生殖细胞在减数分裂时18号染色体不分离,致胚胎细胞内多一条18号染色体。易位型极少见.嵌合型占10%,存活时间较长。头小、枕部突出、耳位低、眼裂小、口小、小下颌、腭弓高尖狭窄。趾短背曲、常见并指(趾)、多指(趾)。隐睾、小骨盆、髋关节外展受限,大理石样皮肤等症状。所有病儿及其父母均应作染色体检查,以估计再发风险,避免病儿出生,降低发生率。 ......