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[概述]【染色体畸变】

睾丸小,无精子,不能生育。性功能低下。脸不对称,轻度漏斗胸,智力稍差。SRY基因易位至X染色体或某条常染色体.常染色体基因突变后具有Y染色体特征.皮肤细白,阴毛稀少,外阴部完全男性样,阴茎较小。乳腺女性化、尿道下裂或隐睾.精液稀少、不育.多数月经正常,有生育力。卵巢早衰,继发闭经。癫痫或精神障碍。1 ﹒男性①隐睾,睾丸异位,睾丸发育不良。2 ﹒女性①卵巢发育不全。外生殖器发育不良.无阴道、始基子宫。 ......

——《内分泌代谢疾病手册》
书名:《内分泌代谢疾病手册》
栏目:内分泌代谢疾病手册 > 第10章 儿科内分泌代谢疾病 > 第5节 遗传性内分泌代谢疾病
作者:廖二元
参编:莫朝晖,刘幼硕,戴如春,何玉玲,胡平安
页码:440-441
版本:1
出版社:人民卫生出版社
出版时间:2006-06-01
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