[诊断]二、检验诊断

进行性肌营养不良症CSF中红细胞形态大小不一，蝶形凹陷明显。目前许多实验室主要通过检测DMD基因诊断DMD和BMD ，这一技术虽然不用做肌肉活检，但是，由于DMD基因的点突变（占DMD基因所有点突变的40% ）呈随机分布而无热点区，一般的分子生物学手段无法检测出，使诊断受到限制。1 .肌营养不良症的诊断除根据临床表现外，还可进行实验室检查，帮助早期确诊，其中最有意义的是测定血清肌酸激酶（ CK ） 。2 .进行性肌营养不良症的常规诊断项目组合为肌酸、肌酐+肌酸激酶（ CK ）及其同工酶+血清酶（ LDH ......