[诊断]第七节　常见耳聋综合征分子诊断要点

Alport综合征（ Alport syndrome ）又名眼-耳-肾综合征或遗传性血尿肾病耳聋综合征，是以进行性血尿、肾功能不全为主，伴有耳聋和（或）眼病变的一种遗传性疾病。1927年， Alport首次进行详细描述，认为耳聋与肾炎相伴并非巧合，而是一种临床综合征。1974年， Spear提出了电镜下肾小球基底膜（ GBM ）特异性改变的基因突变假说。直到1988年， Atkin等[ 4 ]在X染色体长臂上Xq22位发现基因COL4A5 ，并在Alport综合征患者身上得到了证实。Alport综合征并不 ......