[概述]（二）遗传病与先天性疾病的关系

先天性疾病（congenital disease）是指婴儿在生前就形成的发育障碍（包括形态结构异常，生理和代谢功能障碍，先天智力低下和宫内发育迟缓等4种类型），出生后即表现出来的畸形或疾病，主要表现为先天畸形或出生缺陷。大多数遗传病是先天性疾病，是由遗传因素引起的，遗传性的先天性疾病（占先天性疾病的大多数），如Wilson病是一种以原发性铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传病，基因定位于13q14.3，蛋白产物是一种铜转运P型ATP酶已发现多种基因突变类型，突变结果是铜转运障碍。所以，不能将遗传病和先天性疾 ......