[诊断]四、13号染色体环状综合征检验诊断

13号染色体环状综合征是由于身体内全部或部分细胞中有一条13号染色体呈环状而致病，在新生儿中的发病率为1／58 000。13号染色体环状综合征主要表现为生长发育迟缓、严重的智力低下。出生时低体重，小头、三角头（额缝融合，前囟小）、无嗅脑或相关的前脑畸形，面部发育异常有面部发育不对称、小眼畸形、眼距宽、内眦赘皮、鼻梁宽且突出、唇裂、腭弓高尖、下颌后缩、耳位低、耳大、耳轮沟深等。2 ﹒妊娠早期采集绒毛或妊娠中期抽取羊水，应用细胞遗传学方法进行细胞培养，染色体显带核型分析确定诊断，目前是产前诊断的主要技术方法。 ......