软骨发育不全(achondroplasia)是不均衡侏儒症的最常见病因,主要发生在女性,发生率1.5/10000,具有常染色体显性特点,80%病例可有自发突变。主要缺陷在于软骨内钙化率降低,而骨膜成骨过程正常,结果导致管状骨较短。常见脊柱后侧凸畸形。颅骨基底部颅缝过早闭合,引起颅骨基底部缩短,枕骨大孔狭小,导致婴儿脑积水或颈段脊髓损害。例如枕骨大孔狭窄可压迫脑干引起中枢性睡眠呼吸暂停。肺动脉高压及由此而导致的肺心病是该类患者最常见的心脏并发症。软骨发育不全患者一般需接受枕骨大孔成形术、椎板切除术和脑室腹腔 ......