[概述]一、遗传性出血性毛细血管扩张症

遗传性毛细血管扩张症是一种常染色体显性遗传的血管结构异常性疾病，其基本病变是小血管缺乏弹性纤维及平滑肌，毛细血管、小动脉、小静脉管壁变薄，仅由单层内皮细胞构成，缺乏收缩能力，导致局部血管扩张、迂曲，易于破裂、出血。这类患者的主要临床特点为：某些固定部位自发性或轻度外伤后反复出血，多表现为鼻出血（20岁时约占50%，45岁时约占90%）、牙龈出血、皮肤出血，少数可表现为咯血、呕血、黑便或血尿。常规实验室检查中，血小板计数、血小板功能、凝血相关检查多在正常范围，约半数患者有BT延长及毛细血管脆性试验阳性，少数 ......