[速览]一、骨骼及软骨发育不良

骨骼发育不良（skeletaldysplasia）为骨生长及发生的遗传性疾病，多数为软骨发育不良，属异源性疾病，表现为软骨生长或发生缺陷，结果引起不相称身材短小和脊柱及四肢畸形。随着对病因的了解，有的被更深认识，曾认为Ⅱ型胶原基因突变可引起脊椎骨骺发育不良、软骨发育低下及Stickler综合征等，但对此仍存在不同看法。脊柱骨骺发育不良是指一组由于Ⅱ型胶原密码突变引起的先天性软骨发育不良，一般属常染色体显性遗传，也有些病例属隐性遗传，延迟发生的（SED）可能为性联遗传。患者常有视网膜裂隙，应对眼科情况进行评 ......